Khoảng 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

0
7
Khoảng 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh nhân tan máu bẩm sinh điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Ảnh: Công Thắng

Trong những năm qua, công tác chẩn đoán, điều trị thalassemia đã đạt được nhiều tiến bộ. Chuyên khoa Huyết học đã chuẩn hóa được quy trình chẩn đoán người mang gen và bị bệnh; đẩy mạnh công tác đào tạo, chuyển giao kỹ thuật, giúp nhiều bệnh viện tỉnh, thậm chí một số bệnh viện tuyến huyện cũng có thể chẩn đoán ban đầu thalassemia và nâng cao chất lượng điều trị. Hoạt động hiến máu được cộng đồng tích cực ủng hộ và phát triển theo hướng thực chất, hiệu quả, bền vững. Nhờ đó, người bệnh được truyền máu bằng chế phẩm máu an toàn, được điều trị tốt ngay tại y tế cơ sở, giảm bớt đáng kể thời gian, chi phí đi viện.

Không chỉ dừng lại ở kỹ thuật ghép tế bào gốc đồng loài từ nguồn tế bào gốc phù hợp hoàn toàn HLA, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã nghiên cứu và thực hiện thành công ghép tế bào gốc nửa hòa hợp (ghép haplotype) cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh, đem đến hy vọng chữa khỏi bệnh cho nhiều người bệnh không có nguồn tế bào gốc phù hợp.

Công tác phòng bệnh ở nước ta cũng có những bước tiến đáng ghi nhận. Từ năm 2017, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gen bệnh thalassemia, qua đó xác định tỉ lệ mang gen của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc. Năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia. Viện đã phối hợp với Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Lào Cai và các tỉnh như Tuyên Quang, Bắc Giang… đẩy mạnh tuyên truyền, sàng lọc gen bệnh thalassemia ở học sinh phổ thông và người trong độ tuổi sinh đẻ.

Bệnh nhân truyền máu Điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: Công Thắng
Bệnh nhân truyền máu Điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Ảnh: Công Thắng

TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; Tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng”.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỉ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới  (08.5.2022), Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chuỗi hoạt động: Hội thảo Thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới dành cho các nhà lãnh đạo, quản lý; Chương trình giao lưu và thi trình bày hoa quả nghệ thuật dành cho người bệnh (ngày 28.4); Tọa đàm trực tuyến “Không còn nỗi ám ảnh Thalassemia”; Hội thảo dành cho mạng lưới cán bộ y tế, chính sách, nhân sự của các cơ quan, đơn vị tại Hà Nội (ngày 06.5); Tư vấn về bệnh thalassemia cho học sinh trường THPT Phan Đình Phùng (ngày 09.5).

Thông điệp của Ngày Thalassemia Thế giới năm nay được Liên đoàn Thalassemia Thế giới đưa ra là: “Nhận thức – Chia sẻ – Quan tâm: Chung tay cùng cộng đồng quốc tế để nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia”.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

LEAVE A REPLY